妈妈们,你听说过唐氏综合症吗?听起来耳熟吗?据说,怀孕的母亲知道,怀孕期间,医生会让孕妇做检查,检查唐氏综合症等疾病,以防止新生儿缺陷的发生。
唐氏综合征的学名为21-三体综合征(21-三体综合征),又称先天性愚蠢,是由儿童常染色体畸胎症引起的一种常见的出生缺陷病。60%的儿童在胎儿早期死亡和流产。儿童的主要临床特征是智力迟钝、身体发育迟缓和特殊面容,可伴有多种畸形。一般来说,唐氏综合征的发病率随着孕妇年龄的增长而增加。事实上,70%的唐氏综合症孩子是35岁以上的孕妇所生。
唐氏综合症与遗传、环境等因素有关。到目前为止,还没有有效的治疗方法,只有通过产前筛查才能发现问题。根据国家有关法律法规,年龄在35岁以上或已经生育唐氏子女,或其中一对夫妇是染色体异常的携带者,这些孕妇应进行产前筛查,以检测新生儿是否有染色体缺陷。
在怀孕期间,应该做什么样的产前护理来预防出生缺陷呢?
筛查新生儿出生缺陷的方法有很多,我们可以赴港DNA验血进行唐氏筛查或非侵入性DNA产前检查,但从有效的角度来看,孕妇应在香港进行无创DNA产前检查,这具有唐氏筛查所没有的优点,并能更好地筛查新生儿出生缺陷。
在香港,DNA验血产前检测是一项安全、有效和快速的检测胎儿染色体疾病的新技术。我们只需取孕妇静脉血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,获取胎儿遗传信息,检测胎儿是否患有三种主要染色体疾病(唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华综合征(18-三体综合征)、帕托综合征(13-三体综合征),不仅如此,还可检测我们常称的"兔唇"。
每个家庭都希望不让自己的疏忽造成不可挽回的后果。香港的无创DNA产前检查有效地避免了新生儿的无形缺陷,并给数以千计的家庭带来了好消息。