唐氏综合症是什么?
唐氏综合症又称21-三体综合症、先天愚型,是21号染色体异常引起的染色体疾病,是我们最早发现、最常见的染色体畸形。唐氏婴儿的主要特征是智力落后、特殊面部和生长发育迟缓等,可伴随多发畸形。这种疾病目前还没有有有效的治疗方法,所以妈妈们要注意孕前和孕期检查预防。
唐氏综合征在新生儿中的发生率约为1:600至1:1000,占儿童染色体疾病的70%~80%。孕妇年龄越大,患病风险就越高,孕妇年龄超过35岁,发病率明显上升,40岁以上孕妇进行羊水穿刺筛查,该病发病率约为5%以上。
孕妇在怀孕期间进行产前检查是多么重要,为什么要进行香港的无创DNA产前检查呢?
人类的遗传物质存在于细胞核中的46个染色体中,染色体中含有人类所有的遗传基因。
每个人的各种特征,包括外形、生理特征和疾病,都是通过生殖细胞中的染色体传递给下一代的。生殖细胞在环境中受到有害因素的损伤和影响,染色体数量和结构异常。
香港无创DNA产前检测是一种无创产前检测,该技术只需采集孕妇少量静脉血液,抽取孕妇血液的胎儿游离DNA,即可利用DNA检测序列,结合生物信息技术,检测胎儿是否有染色体异常的风险率。
孕妇在香港进行无创DNA产前检查的原因很简单,可以检查胎儿染色体异常的风险率之一,其二是与其他技术相比,该技术的优势很多。例如,安全无创、99%的精度、95个项目的全面检查。
只需抽取孕妇手臂上臂部分少量静脉血,准确率达99%。同时,该检查具有非侵入性优点,最初妊娠10周,胚芽长度在33mm以上,为孕妇提供安全可靠的保障,减轻精神负担。