染色体疾病是新生儿出生缺陷中常见的疾病,约160例新生儿中有1例染色体疾病。其中最常见的是唐氏综合征,即21-三体综合征。
在正常的唐氏综合征筛查中,如果胎儿患唐氏综合征的危险性很高,医生建议孕妇确诊羊水穿刺和脐静脉血穿刺,这两种方法属于介入操作,有流产风险。
唐氏综合征筛查出现高风险值并不意味着一定会患上这种疾病,自己通常的唐氏综合征筛查有一定的误差,相对来说,香港的无创DNA产前检查可以避免对孕妇和胎儿的影响,对母亲进行更正确的筛查检查,精度达到99.9%。
孕妇怀孕期间,胎儿游离DNA通过胎盘进入母体血液系统,想进行香港无创DNA的孕妇,首先超声波确定怀孕10周以上,胚芽达到33mm以上。
采血孕妇10ml左右的静脉血,提取胎儿游离DNA,通过下一代DNA的顺序,结合生物信息技术,计算胎儿染色体异常的风险率。
采血前,孕妇正常饮食,不影响检查结果。
我国是出生缺陷的高发国家,每年新增的缺陷儿童达到120万人,约占每年出生人口总数的4%-6%,其中染色体非全倍是主要疾病之一。这种疾病现在没有时尚有效的治疗方法,只能通过产前筛查和产前诊断来预防。
香港无创DNA产前检查具有安全可靠、全面检查的优点,可以减少新生儿出生缺陷的问题,给家庭带来幸福。