唐筛和香港无创DNA检核糖核酸检测主要针对唐氏综合征，但几乎无法治疗的染色体疾病。已知患者的症状是第21对染色体比普通人多。今天的高龄产妇已经成为唐氏综合征爆发的高风险群体。1/600-1/800的发病率改变了很多高龄孕妇的谈之色变。

　　众所周知，传统的唐氏综合征筛查要求孕妇怀孕16多次超声波和采血筛查。另外，诊断需要羊膜穿刺术。但羊膜穿刺如果操作不当，流产率可能会达到1%，很多孕妇都害怕筛查唐氏综合征。

　　97年，来自香港中文大学的卢熙明教授和研究人员发现，孕妇血浆中游离的DNA中，10%来自母体内胎儿，2010年以后，卢熙明教授等将游离的胎儿DNA片段用于无创产前检查，分析胎儿患唐氏综合征的概率。希望能减少流产的风险。

　　11年，率先在香港和美国运用到临床服务。实现并开展了无创DNA检测临床运用最大的公司-美国sequenom公司。是卢熙明教授许可的合法机构。同时，香港也有很多民间医疗机构公开提供这项服务，专业称为NIFT。通称香港无创DNA产前检查。

　　仅需20毫升母血，9周即可检测。与早期唐氏综合征筛查相比，为了确认胎儿有唐氏综合征筛查的可能性，有流产的风险。从简洁、安全、准确性来看，无创DNA产前检查具有优势。

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