香港无创DNA产前检测在筛查缺陷儿童方面发挥着重要作用，其效果如何？据研究，13、18、21三体综合征和X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体异常数的95%，目前尚无有效的治疗方法，唯一有效的措施是广泛开展产前筛查和诊断，及时诊断胎儿异常，及时终止妊娠，防止畸形儿出生，是减少出生缺陷的重要手段。

　　香港无创DNA产前检测的有效性如何？

　　通过DNA提取和测序预处理，发现母体外周血中存在胎儿游离DNA胎儿游离DNA包括约90—95%的母体凋亡DNA片段和约5~10%的胎儿游离DNA，在大规模并行基因组测序平台上，可以读取母亲外周血中的DNA以获取基础信息。

　　在获得300-500万个有效DNA序列信息后，基于二倍体胎儿正常的孕妇群体数据构建正态分布模型，确定二倍体胎儿的置信区间，获得二倍体胎儿的检测阈值。

　　从而检测孕妇中胎儿是否存在染色体非整倍体异常，这是香港无创DNA产前检测，是产前检测技术的重大突破，香港无创DNA产前检测，只需取少量孕妇手臂静脉血即可检测胎儿是否有染色体异常。

　　香港无创DNA产前检测技术以新一代高通量测序技术和生物信息学分析方法为基础，具有无创性、早期性、高通量和高准确度，目前21三体和18三体综合征的检出率可达999%以上，与大陆相比，香港的非侵入性DNA产前技术更成熟，还可以检测性染色体和染色体微缺失等异常问题，从而克服传统技术的局限性。

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